Trabalhos Científicos

LISTA DE TRABALHOS APROVADOS!

Todos os trabalhos deverão ser fixados na manhã do dia 20/08/09 e ficarão expostos até o encerramento do evento. Os trabalhos científicos com numeração par deverão ser apresentados no dia 20/08/09 e aqueles com numeração ímpar no dia 21/08/09, nos horários dos intervalos que constam na programação científica.
Segue abaixo a lista com os títulos dos trabalhos científicos aprovados! (atenção: por problemas técnicos alguns títulos estão em preto, para melhor leitura recomendo, passar o cursor em cima selecionando-os; caso dúvidas entrar em contato através do email da comissão científica).
Desde já agradecemos a todos que inscreveram seus trabalhos científicos! Sua presença abrilhantará o nosso congresso!

ACESSIBILIDADE A UM SERVIÇO DE CARIOTIPAGEM EM SÃO LUÍS – MARANHÃO

ACHADOS GENÉTICOS EM PACIENTES COM GENITÁLIA EXTERNA AMBÍGUA

A DINÂMICA DE ATENDIMENTO DO ECLAMC EM JUAZEIRO DO NORTE - CEARÁ.

A GENÉTICA DO TRATAMENTO FARMACOLÓGICO DA EPILEPSIA E DA DOENÇA DE ALZHEIMER

A IMPORTÂNCIA DO ACONSELHAMENTO GENÉTICO NA SÍNDROME DE MARFAN

ANÁLISE BIOQUÍMICA QUALITATIVA E QUANTITATIVA DE PACIENTES COM MUCOPOLISSACARIDOSES EM TERAPIA DE REPOSIÇÃO ENZIMÁTICA NO ESTADO DO PARÁ

ANÁLISE CITOGENÉTICA DE 206 PACIENTES COM SUPEITA CLÍNICA DE CROMOSSOMOPATIA EM SÃO LUÍS, MA, BRASIL.

ANÁLISE CITOGENÉTICA DE CÉLULAS TRONCO MESENQUIMAIS HUMANAS

ANÁLISE DOS VALORES DE SÓDIO SÉRICO DE UM PORTADOR DE PORFIRIA AGUDA INTERMITENTE NOS PRIMEIROS MESES DE INTERNAÇÃO EM UM HOSPITAL PARTICULAR NO MUNICÍPIO DE SÃO LUIS, MARANHÃO

ANÁLISE MOLECULAR DO GENE DA FENILALANINA-HIDROXILASE (PAH) EM PACIENTES COM FENILCETONÚRIA NO NORDESTE DO BRASIL

APLICAÇÃO DE MATERAIS DA ROTINA DOMICILIAR NA TERAPIA MIOFUNCIONAL DE PESSOAS COM DEFICIÊNCIA.

ASPECTOS CLÍNICOS DA SÍNDROME DE PRADER-WILLI

ASSOCIAÇÃO INCOMUM: SEQUÊNCIA DE RUPTURA AMINIÓTICA ASSOCIADA A USO DE MISOPROSTOL E SÍNDROME DE TURNER – RELATO DE CASO

ASSOCIAÇÃO MURCS: RELATO DE CASO COM HIPOPLASIA DE OVÁRIOS.

ASSOCIAÇÃO SINDRÔMICA NÃO USUAL: SÍNDROME DE EDWARDS E ALTERAÇÕES DE PELE – RELATO DE CASO

ATUAÇÃO DA HIDROTERAPIA EM PACIENTES PORTADORES DE SÍNDROME DE DOWN

AUSÊNCIA DE REPARO DO DNA COMO FATOR GENÉTICO PARA SENSIBILIDADE CELULAR À RADIAÇÃO ULTRAVIOLETA NO XERODERMA PIGMENTOSO

AVALIAÇÃO DE ASPECTOS BIOQUÍMICOS DA ALFA-GALACTOSIDASE A PARA UM MELHOR DIAGNÓSTICO DA DOENÇA DE FABRY

CARACTERIZAÇÃO CLÍNICA E BIOQUÍMICA DE UM PACIENTE COM DOENÇA DE GAUCHER E DEFICIÊNCIA DE QUITOTRIOSIDASE.

CARACTERIZAÇÃO MOLECULAR DE PACIENTES COM MUCOPOLISSACARIDOSES

COBERTURA, DISTRIBUIÇÃO SEGUNDO DIAGNÓSTICO E IDADE AO INÍCIO DO TRATAMENTO – DADOS DO SRTN APAE SÃO LUÍS/MA

CONHECIMENTO DOS ESTUDANTES DE ENFERMAGEM SOBRE A EPILEPSIA.

DESCRIÇÃO DE CASO DE UM PORTADOR DE PORFIRIA AGUDA INTERMITENTE, SÃO LUÍS, MARANHÃO

DIETOTERAPIA EM FENILCETONÚRIA

DIFICULDADE DE ADESÃO AO TRATAMENTO DE PESSOAS COM DEFICIÊNCIA

EPILEPSIA E GRAVIDEZ: OS DESAFIOS DO CUIDAR.

ESTUDO DE ACOMPANHAMENTO BIOQUÍMICO DE TERAPIA DE REPOSIÇÃO ENZIMÁTICA EM PACIENTES COM MPS TIPOS I, II E VI.

ESTUDO LONGITUDINAL DO PADRÃO DE ERUPÇÃO DA DENTIÇÃO PERMANENTE NAS MUCOPOLISSACARIDOSES I E VI

FARMACOGENÉTICA:UMA NOVA ABORDAGEM PARA A FARMACOLOGIA CLÍNICA

HIPERPLASIA ADRENAL CONGÊNITA COMO CAUSA DE AMBIGUIDADE GENITAL, EM PACIENTES ATENDIDAS POR UM SERVIÇO DE GENÉTICA HUMANA EM SÃO LUÍS-MA.

HIPOGLOSSIA-HIPODACTILIA: ASPECTOS CLINICOS E CIRÚRGICOS DESTA CONDIÇÃO RARA.

IDENTIFICAÇÃO DE UMA NOVA MUTAÇÃO NO GENE GLICOCEREBROSIDASE EM PACIENTE COM DOENÇA DE GAUCHER

IMPORTÂNCIA DA ATIVAÇÃO DE GENES C-FOS NO PROCESSO NOCICEPTIVO

INCIDÊNCIA DE ALFA TALASSEMIA, FATOR V DE LEIDEN E MUTAÇÃO NO GENE DA PROTROMBINA E DETERMINAÇÃO DOS HAPLÓTIPOS DO GENE DA GLOBINA BETA EM CRIANÇAS COM DOENÇA FALCIFORME DIAGNOSTICADAS NO TESTE DE TRIAGEM NEONATAL, BAHIA, BRASIL.

INDICAÇÃO DE TERAPIA OCUPACIONAL NA SÍNDROME DE SANFILLIPO

INFLUÊNCIAS GENÉTICAS NA OTITE MÉDIA

INVENTÁRIO DE AVALIAÇÃO PEDIÁTRICA DE INCAPACIDADE – PARA CRIANÇAS DE 2 A 8 ANOS DE IDADE COM MUCOPOLISSACARIDOSE OU OSTEOGÊNESE IMPERFEITA

INVESTIGAÇÃO DA FREQUÊNCIA DE POLIMORFISMOS NO ÉXON 10 DO RECEPTOR DE TIREOTROFINA EM 90 PACIENTES COM HIPOTIREOIDISMO CONGÊNITO NO ESTADO DO PARÁ

INVESTIGAÇÃO DE ALTERAÇÕES GÊNICAS ATRAVÉS DE ANÁLISE DE POLIMORFISMOS CONFORMACIONAIS DE CADEIA SIMPLES (SSCP) EM PACIENTES COM FENILCETONÚRIA DO ESTADO DO PARÁ

INVESTIGAÇÃO DE DOENÇAS METABÓLICAS HEREDITRÁRIAS NA REGIÃO NORTE DO BRASIL

LEVANTAMENTO DE CASOS DE ANOMALIAS CONGÊNITAS EM MUNICÍPIOS DO SERTÃO DE PERNAMBUCO

MAL DE ALZHEIMER: ASSISTÊNCIA DE ENFERMAGEM SEGUNDO OREM

MALFORMAÇÕES CONGÊNITAS POR ISOTRETINOÍNA ORAL: REVISÃO DE CASOS BRASILEIROS NO PERÍODO DE 2002 A 2009.

MUCOPOLISSACARIDOSE TIPO VI, I E II: CINCO CASOS EM TERAPIA DE REPOSIÇÃO ENZIMÁTCA NO HOSPITAL UNIVERSITÁRIO BETTINA FERRO DE SOUZA, BELÉM, PA.

NEFROPATIA DE FABRY: UMA DOENÇA QUE PODE SER PREVENIDA

O CARÁTER GENÉTICO DO TRATAMENTO DO CÂNCER.QUIMIOTERAPIA INDIVIDUALIZADA E ESPECIFICIDADE MOLECULAR

O USO DA TERAPIA FOTODINÂMICA COMO UM INDUTOR DE APOPTOSE NO TRATAMENTO DE CÂNCER

PERFIL DO SERVIÇO DE FONOGENÉTICA DA ASSOCIAÇÃO CEARENSE DE PROFISSIONAIS ATUANTES EM DOENÇAS GENÉTICAS (ACDG)

PERFIL DOS USUÁRIOS DO AMBULATÓRIO DE ENSINO DE GENÉTICA DA UNCISAL.

PERFIL EPIDEMIOLÓGICO DAS MALFORMAÇÕES CONGÊNITAS NO ESTADO DA BAHIA DE 2000 A 2005

PESQUISA DAS MUTAÇÕES N370S E L444P NO GENE DA GLICOCEREBROSIDASE EM PACIENTES COM DOENÇA DE PARKINSON

PREDISPOSIÇÃO À RISCO NUTRICIONAL EM PACIENTES COM SUSPEITA DE APRESENTAR ERRO INATO DO METABOLISMO

PSICOPEDAGOGIA NO TRATAMENTO DAS DIFICULDADES DE APRENDIZAGEM DE PACIENTES COM MUCOPOLISSACARIDOSES

QUADRO CLÍNICO E TRATAMENTO DE UM PACIENTE PORTADOR DE ANGIOEDEMA HEREDITÁRIO

REAÇÃO A INFUSÃO NO TRATAMENTO DE REPOSIÇÃO ENZIMÁTICA PARA MPS NO HOSPITAL INFANTIL ALBERT SABIN (HIAS)

REALIDADE DA ASSISTÊNCIA DE ENFERMAGEM EM CASOS DE ANOMALIAS CONGÊNITAS NO MUNICÍPIO DE SERRA TALHADA – PE, BRASIL.

REDE MPS-BRASIL: DIFUNDINDO O CONHECIMENTO SOBRE AS MUCOPOLISSACARIDOSE (MPS) NO BRASIL

RELATO DE CASO DE ÚLCERA DE MARJOLIN: PAPEL DA GENÉTICA NO CONTEXTO DAS MALIGNIDADES CUTÂNEAS.

SERVIÇO DE INFORMAÇÕES SOBRE AGENTES TERATOGÊNICOS DA BAHIA (SIAT-BA): CARACTERÍSTICAS DO ATENDIMENTO EM 2008 E 2009.

SÍNDROME DE CRI DU CHAT: RELATO DE CASO

SÍNDROME DE PRUNE BELLY – RELATO DE UM CASO.

SÍNDROMES EPILÉTICAS DE ORIGEM GENÉTICA

NORMAS PARA TRABALHOS CIENTÍFICOS

Informações gerais:

1. Serão aceitos trabalhos científicos nas modalidades PÔSTER ou CASOS CLÍNICOS PARA DISCUSSÃO.
2. Cada participante poderá se inscrever como primeiro autor de até dois trabalhos para a modalidade Pôster e de no máximo 2 CASOS CLÍNICOS PARA DISCUSSÃO.
3. Cada trabalho científico poderá ter no máximo 8 (oito) autores.
4. Cada trabalho submetido deverá ter seu RESUMO enviado por email seguindo as instruções dadas neste normativo, sendo informadas as categorias: Dismorfologia, Erros Inatos do Metabolismo, Citogenética, Biologia Molecular, Oncogenética, Neurogenética, Diagnóstico Pré-natal, Outras.
5. Os resumos serão avaliados pela COMISSÃO JULGADORA, e uma vez aprovados não poderá ser efetuada nenhuma modificação do texto.
6. Para validação do trabalho, o APRESENTADOR deverá estar inscrito no I Congresso Norte-Nordeste de Genética Médica.
7. Os RESUMOS serão publicados nos ANAIS do I Congresso Norte-Nordeste de Genética Médica.
8. Será emitido CERTIFICADO único para os autores e co-autores dos trabalhos.
9. Não há limite máximo de trabalhos para cada participante se inscrever como co-autor.
10. Não serão aceitas retificações de trabalhos ou de qualquer outra informação uma vez encerrado o prazo de submissão dos mesmos. Confira rigorosamente os dados enviados.

Da submissão dos trabalhos:

1. Os trabalhos científicos poderão ser submetidos à avaliação pela comissão julgadora a partir do dia 25 de abril de 2009 até o dia 18 de julho de 2009.
2. Os resumos deverão ser encaminhados apenas através do e-mail a seguir: comissaocientifica1cnnegenmed@gmail.com .
3. Resumos enviados após a data limite não serão aceitos.
4. Os trabalhos serão julgados pela COMISSÃO JULGADORA do I Congresso Norte-Nordeste de Genética Médica em relação à sua adequação e relevância.
5. No dia 03 de agosto de 2009 será publicada lista com trabalhos aprovados no endereço - http://1congressonortenordestegeneticamedica.blogspot.com/ .
6. Não haverá reembolso de inscrição no I Congresso Norte-Nordeste de Genética Médica caso o trabalho não seja aprovado pela COMISSÃO JULGADORA.

Dos trabalhos:

1. O resumo deverá ser elaborado em PORTUGUÊS, com fonte Times New Roman 10, sem abreviaturas, espaço simples, com o corpo do resumo contendo no máximo 2000 caracteres incluindo espaços.
2. O resumo deverá ser estruturado adequadamente, com:

• TÍTULO em caixa alta.
• Nomes de autores no formato - SOBRENOME, Iniciais - com no máximo 08 (oito) autores, separados por ponto e vírgula. O NOME DO APRESENTADOR DEVERÁ estar em negrito.
• Instituição da realização do trabalho em caixa alta.
• Introdução:
• Objetivos:
• Métodos:
• Resultados:
• Conclusões:
• Agência financiadora: (se houver)

3.Não devem ser utilizadas referências bibliográficas.
4.Relatos de casos deverão conter no corpo do resumo uma breve Introdução, Descrição do caso e Considerações finais.

Da apresentação dos pôsteres:

a. O PÔSTER deverá ter no máximo 90 cm x 120 cm (horizontal x vertical).

b. Imagens, gráficos e tabelas devem ter legendas explicativas.

c.Apresentar tipo de letra que permita a leitura a 1m de distância;

d. Centralizar, no topo, o título do trabalho, os nomes dos autores, as instituições às quais os autores pertencem e, o email para contato;

e. Será responsabilidade dos autores a fixação e a retirada dos pôsteres nos locais e horário indicados pela COMISSÃO CIENTÍFICA.

f. O APRESENTADOR deverá estar presente junto ao pôster, na hora e local determinados pela COMISSÃO CIENTÍFICA.

Dos casos clínicos para discussão:

1. Os resumos dos casos clínicos para discussão também deverão ser submetidos via email, seguindo as normas para trabalhos científicos acima, mais especificamente, obedecendo as normas dos itens 1 e 4.
2. A apresentação oral dos casos clínicos será realizada em horário determinado pela COMISSÃO CIENTÍFICA, a serem divulgados por email.
3. A apresentação deverá ser feita em tempo máximo de 5 minutos, com 2 minutos para possíveis discussões, utilizando a APRESENTAÇÃO NO FORMATO POWERPOINT, PARA WINDOWS XP. Contudo ressalva-se que o apresentador deverá testar previamente sua apresentação no mídia-desk, pois não é responsabilidade dos organizadores que a apresentação do caso clínico seja compatível com o computador do mídia-desk.
4. Serão selecionados apenas 8 casos clínicos para discussão, incluindo 02 temas orais para cada área a seguir: Dismorfologia, Neurogenética, EIM, diagnóstico pré-natal.

TERMO DE COMPROMISSO:

Ao enviar resumo para avaliação, o autor e co-autores estarão concordando com as normas expostas e com os termos éticos necessários, e assumindo o compromisso de cumpri-las integralmente.

Disposições finais:

Situações que não estiverem definidas neste normativo serão estudadas individualmente pela COMISSÃO CIENTÍFICA do I Congresso Norte-Nordeste de Genética Médica.

Ficha para submissão do trabalho científico:

( )PÔSTER ( )CASO CLÍNICO PARA DISCUSSÃO

Categoria:

Título:
Autores:
Instituição:
Corpo do resumo:
Agência financiadora:

COMISSÃO CIENTÍFICA I CONGRESSO NORTE-NORDESTE DE GENÉTICA MÉDICA

comissaocientifica1cnnegenmed@gmail.com